《科学》新研究：自闭症或因继承父亲基因突变，而非承自母亲

儿童自闭症是一种儿童交流障碍的疾病，患有自闭症疾病的孩子，不知道怎么与外界交流，也无法与外界进行正常的交流，你对着自闭症儿童说话，他们是听得到的，但是他们却不知道怎么张嘴回复你，自闭症的病因是什么，一直以来科学家都在研究，根据《科学》杂志最新消息称，自闭症儿童或因继承了父亲基因突变。

1、或因继承父亲基因

《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。

过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外，科学家一直试图在患者个体基因组中发现如何自发产生突变，而非从父母中寻找遗传突变。

自闭症或因继承父亲基因突变。

论文作者、加利福尼亚大学遗传学家乔纳森·赛博特说：“基因组中只有2%由蛋白质编码基因组成，那些被称为‘垃圾’DNA的非编码部分，迄今在自闭症研究中一直被忽视。”

赛博特团队对能调节基因表达的非编码DNA部分特别感兴趣，他们研究了来自829个家庭的全基因组序列，包括自闭症个体、其没有患自闭症的兄弟姐妹和他们的父母。

评估个体非编码区DNA碱基变化带来的影响非常困难，因此，研究团队选择了所谓的大序列DNA结构变体作为考察对象。每个人在其基因组中仅有数千个结构变异，这样就缩小了分析范围，仅需要检查一小部分基因结构变体即可。

他们查找了一般人群变异少于预期的区域，包括在脑发育过程中负责调节基因活性并启动基因转录的位点，然后，通过检查父母对自闭症和非自闭症儿童的影响模式，检查这些区域的结构变体是否与自闭症有关。

研究人员发现，父亲传递了超过50%的变体，这表明自闭症儿童可能遗传了父亲而不是母亲的风险变异。为验证这个结果，赛博特团队随后测试了另外1771个家庭的样本，再次验证了上述结论。

对此，斯波坎华盛顿州立大学的神经科学家和计算生物学家露西卡·佩西欧托认为：“这是一篇非常好的文章，虽然有挑战性，但让我们思考自闭症遗传学的不同成因，这是对该领域的巨大贡献。”

2、自闭症孩子早期特征

1）对声音缺乏敏感；

2）难以与同龄人相处；

3）不愿意变化；

4）不关心周边环境；

5）喜欢鹦鹉学舌，不断重复；

6）喜欢旋转的东西，如陀螺；

7）不由自主的笑；

8）不按常规的学习方法；

9）玩耍方式异常；

10）动作不协调；

11）对疼痛不敏感；

12）逃避望人；

13）依赖某物；

14）无理取闹；

15）要么特别好动或要么长时间不动；

16）拒绝拥抱；

17）不惧怕潜在的危险；

18）需要时多用动作而不是语言来表达；

部分儿童还会出现自伤、自残的等异常表现，他们与正常儿童之间存在明显的差别，家长可据此推断孩子是否有自闭症倾向，一定要带孩子到相关医院进行详细的检查。越早发现治疗效果越好，所以早期分辨症状十分重要。

3、自闭症的治疗方法

（一）儿童孤独症中医治疗方法

(1)中医学认为，智力活动是属于五脏六腑之功能，肾为先天之本，主骨主髓，心为君之宫而主神明;肝为将军之宫而主谋虑，小几先天禀赋不足或后天失养，均可导致心、肝、肾等脏腑受损，使髓海不充，神智衰弱，谋虑失常，而产生智力低下病症。

(2)颜家睦同志首创中医点穴方法治疗孤独症儿童，选用特定的启智区、神智区、益智区、聪智区等点之，以健脑益智，开窍宁神，调和任督两脉：在四肢及背部的8条刺激线和特定穴位等点之，以起到醒脑开窍，壮肾开元，益气补脾，充盈精血之功效;再辅以配穴点之，以调肝健脑，平肝息风，化痰开窍。从而，调整五脏六腑的经气，改变脏腑虚实状态，促进大脑细胞发育，提高儿童智力。现代医学认为，刺激某些穴位可改善大脑皮质的微循环，使大脑组织血流量增加，改善脑组织的营养物质及氧气供应量，促进代调产物的排泄，因此，点穴治疗对智力低下有明显改善作用。

(3)心理学认为，通过刺激体表穴位，让孩子感到接触舒适，产主肌肤之情，这样孩子容易产主安全感，施术者容易与孩子建立融洽关系，有利于促进孩子的社会交往。

（二）儿童孤独症中医治疗方法目前主要采取特殊教育和行为干预疗法。

1.治疗目的

(1)纠正异常行为，如刻板动作等;

(2)促进患儿正常行为的发育，训练相应年龄阶段的行为;

(3)帮助家庭学会如何教育和训练孤独患儿。

2.药物治疗

(1)氟哌啶醇：可以减少行为症状，如烦躁不安、活动过度、刻板动作等，对改善孤独和学习能力效果较好。通常应用1～2mg/d;

(2)芬氟拉明：可减轻多动及刻板动作，但婴幼儿应慎用;

(3)Naltrexone：可增加语言，减少孤独、刻板动作。应用剂量为0.5～2mg/(kg/d);(4)可应用一些促进脑组织代谢的药物;

3.特殊教育可以采用用于功能的一对一教育训练，也可采用培养交往能力的集体训练。

(1)为了促进患儿的语言及社会交往能力的发展，有计划的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技术方法较多，如形象实物教学、手势、姿势、交往交谈、游戏、感情给予、音乐体疗、美工等，要适合患儿的认识障碍水平，注意教育个别化;

(2)游戏在教育中有重要作用，医师也可通过游戏来观察了解患儿的病情。游戏可反映患儿的内心世界，可发泄压抑着的情绪，起到心理上的疏导作用，同时又有治疗作用;

4.行为干预疗法对孤独症患儿常采用操作性条件处理法，即阳性强化法及消退法或惩罚法。出现一个好的行为时给予奖励，使该行为得以强化。出现一些不合适的行为或动作时，不予理睬或“惩罚”，使之消退。

科学家研究发现，儿童患上自闭症，与不是自闭症父亲的基因突变有关系，也就是说，父亲在很大程度上会影响儿童是否患上自闭症，其实自闭症也没有我们想象的那么可怕，通过正确的方法，是可以让孩子从自闭症封闭的世界里走出来的。